부모가 모두 B형인데 자녀가 AB형으로 돌연변이 사례가 발견됐다.

국내에서는 처음으로 돌연변이에 의한 '시스-AB'(cis-AB) 혈액형이 발견됐다.

조덕 삼성서울병원 진단검사의학과 교수팀과 신희봉 순천향의대 교수팀은 수혈의학 전문 국제학술지(Transfusion Medicine) 최신호에 이런 내용의 논문을 게재했다고 밝혔다.

연구팀에 따르면 난소낭종 수술을 받기 위해 병원을 들른 29세 여성이 혈액검사에서 시스-AB형으로 밝혀졌다. 

일반 AB형은 A와 B형 혈액형이 하나씩 만나서 만들어지는데 시스-AB형은 부모 중 한쪽에서만 AB형의 유전형질을 물려받아 만들어지는 혈액형이다. 

ABO식 혈액형 앞에 붙은 '시스'(cis)라는 용어는 그 자체로 프랑스어로 '한쪽에 있다'는 의미를 담고 있다. 따로 있어야 하는 A와 B가 한 개의 유전자에 붙어 있다고 해서 연합이라는 뜻의 접두사 시스를 붙여 시스-AB형이라고 부른다. 

혈액형 유전법칙상 B형 부모 사이의 자녀는 B형이나 O형이 일반적이다. AB형 가운데 시스 AB형은 부모가 시스 AB형일 때 자식에서도 시스 AB형이 나타나는 것으로 알려졌다. 하지만 이번의 경우 부모 모두 시스 AB형이 아닌데 자식에서 시스 AB형이 확인된 것은 이번이 처음이다.

연구팀은 "본인에게서 처음 유전자 돌연변이가 발생해 생긴 시스-AB형을 확인한 첫 사례"라고 밝혔다.